Tryptase mastocytose

De Tryptase bepaling is een indicator voor vaststelling van Mastocytose.
Aanhoudend verhoogde niveaus van tryptase en symptomen van mestcelactivatie, suggereren dat iemand mastocytose heeft. Aanvullende tests zijn vereist om deze diagnose te bevestigen.

Er wordt aangenomen dat de niveaus van tryptase overeenkomen met de hoeveelheid mestcellen bij mensen met systemische mastocytose. Mastocytose patiënten hebben hun hele leven lang een verhoogde tryptase waarde. Het frappante is dat de hoogte daarvan geen enkel verband heeft met het klachtenniveau van de patiënt.
Men kan hoge tryptase waarde hebben en bijna geen klachten ervaren. Bij een waarde van bijvoorbeeld 15, kan al een heel spectrum van klachten aanwezig zijn.

Mastocytose is een zelfdzame ziekte met vele gezichten

Mastocytose is de naam voor een ziekte waarbij er een toename is van abnormale mestcellen. Mestcellen komen normaal in het lichaam voor en spelen een rol bij de afweer. Ze zijn na een speciale kleuring goed herkenbaar in het beenmerg als diep paarse cellen die vol korrels zitten. In deze korrels zitten allerlei factoren, zoals histamine of heparine. Sommige van deze stoffen zullen na prikkeling zwelling of roodheid geven. Bij een insectensteek bijvoorbeeld zullen mestcellen in de huid ervoor zorgen dat het gif zich niet te ver in het lichaam kan verspreiden door plaatselijke zwelling en roodheid op de plek van de steek. De zwelling van de neus bij hooikoorts is een ander voorbeeld van de werking van mestcellen die in het neusslijmvlies zitten.

Een mestcel voert zijn functie uit en gaat groeien als hij daartoe geprikkeld wordt via bepaalde signalen. Op de buitenkant van de mestcel zit een receptor met de naam KIT (een soort ontvangereiwit) die na contact met een mestcelgroeifactor signalen doorgeeft naar de binnenkant van de cel. Deze signalen zorgen ervoor dat de mestcel stoffen gaat uitscheiden of bijvoorbeeld gaat groeien.
Bij mastocytose is er een fout opgetreden in de mestcellen. Op één plaats in de KIT-receptor is een stukje veranderd, waardoor deze receptor abusievelijk signalen doorgeeft zonder dat er contact met mestcelgroeifactoren is opgetreden. De mestcel scheidt dan spontaan stoffen uit of gaat zich spontaan vermenigvuldigen, zonder dat er controle kan optreden. 

De ziekte wordt allereerst ingedeeld in twee grote groepen: mastocytose, alleen in de huid, en systemische mastocytose.

Huidmastocytose komt het meest voor. Vrijwel steeds is er sprake van bruine gepigmenteerde vlekjes op de huid, die soms gaan jeuken en zwellen na contact met warmte of als erover gewreven wordt.
Huidmastocytose komt vaak bij kinderen voor en verdwijnt bij de grote meerderheid spontaan wanneer de pubertijd nadert of zelfs al eerder.

Bij systemische mastocytose is er sprake van een toename van abnormale mestcellen in het beenmerg en vaak ook op andere plaatsen in het lichaam, zoals de huid, de darmen, de lever of de milt.

Indeling mastocytose volgens de WHO-classificatie

• Alleen huidmastocytose (meest voorkomend)
• Indolente systemische mastocytose (meest voorkomend)
• Systemische mastocytose met bijkomende andere bloedziekte (zeldzaam)
• Agressieve systemische mastocytose (zeldzaam)
• Overige vormen (mestcelleukemie, mestceltumoren) komt zeer zeldzaam voor.

Bij mastocytosepatiënten kunnen de mestcellen twee soorten problemen veroorzaken 

• De mestcellen kunnen te actief zijn
• Er kunnen te veel mestcellen zijn

De mestcellen nemen dan in het beenmerg de ruimte in beslag van de normale beenmergcellen en zo een tekort aan bloedcellen veroorzaken met bloedarmoede en kans op infecties en bloedingen tot gevolg.
Ook kunnen de lever en milt opgezet raken door een toename van mestcellen.

Geen enkele patiënt met mastocytose is hetzelfde. Er kan sprake zijn van opvliegers met een rode kleur, soms hartkloppingen en warm worden, of van buikpijn met diarree door mestcellen in de darm. Patiënten kunnen pijn in de spieren en botten ervaren, waarbij nogal eens sprake is van ernstige botontkalking. Deze botontkalking is een gevolg van stoffen, uitgescheiden door de mestcellen, die de botten afbreken. Zeldzame patiënten hebben aanvallen van onwel worden, die soms gepaard gaan met lage bloeddruk en in extreme gevallen zelfs verlies van het bewustzijn (medische term: anafylactische shock).

Tijdens een  anafylactische shock piekt het niveau van tryptase gewoonlijk ongeveer 1 tot 2 uur nadat de symptomen beginnen. Als een monster te vroeg of te laat wordt afgenomen, kunnen de resultaten normaal zijn. De meeste patiënten voelen zich vermoeid en merken dat ze meer slaap nodig hebben dan leeftijdgenoten. Stress kan soms aanvallen veroorzaken, terwijl een geregeld leven beschermend kan werken.

Als een patiënt symptomen heeft die mogelijk duiden op huid- of systemische mastocytose, wordt na deze bloedtest meestal  urineonderzoek gedaan om te zien of er afbraakproducten zijn van histamine. Omdat het belangrijk is te weten of een patiënt alleen maar huidmastocytose heeft of toch een uitgebreidere, systemische vorm, wordt bij de meeste patiënten beenmergonderzoek gedaan. Het opgezogen beenmerg wordt dan onderworpen aan een aantal speciale testen die slechts in een aantal laboratoria in Nederland verricht worden. U dient hierdoor via uw huisarts een verwijzing te vragen.

Moet u vooraf met medicatie stoppen voor een betrouwbare uitslag?

Zoals antihistaminica (semprex) en/of histamine-triggers (bijvoorbeeld kaas). 
Stop 24 uur van te voren, indien mogelijk, na overleg met jouw behandelaar, met medicatie.
De halfwaarde tijd is vrij kort. 24 uur van te voren stoppen blijkt voldoende.

voor de exacte halfwaarde per medicijn zie: https://www.ntvg.nl/artikelen/antihistaminica-h1-receptorblokkerende-middelen/volledig