MMA vitamine B12 Methylmalonzuur in Bloed

Dit onderzoek bestaat uit de volgende testen:

• creatinine in urine
• methylmalonzuur in urine

Methylmalonzuur in Urine vervolgonderzoek vitamine B12 tekort

De test op methylmalonzuur heeft een plaats naast de andere uitgevoerde testen voor de diagnose van een tekort aan vitamine B12. MMA en creatinine worden gemeten.

Methylmalonzuur hoopt op in het menselijk lichaam bij een tekort aan vitamine B12 als gevolg van een verminderde omzetting van methylmalonyl. Methylmalonzuur kan beschouwd worden als een functionele, directe marker voor een tekort aan vitamine B12. Methylmalonzuur geeft immers een beeld van de biochemische schade op cellulair niveau.

Bepaling van methylmalonzuur

De bepaling van methylmalonzuur is nuttig omdat het methylmalonzuur in urine al verhoogd is bij de eerste subtiele neurologische veranderingen die optreden door vitamine B12-tekort op cellulair niveau. Volgens sommige studies kan men door de bepaling van MMA reeds vroeg de diagnose onderkennen voordat er meetbare veranderingen in de vitamine B12-concentratie in bloed optreden of de eerste hematologische afwijkingen waarneembaar zijn (2,3). Een vroege diagnose van vitamine B12-tekort is essentieel aangezien eenvoudige toediening van dit vitamine onomkeerbare neurologische schade kan voorkomen. De MMA-concentratie normaliseert na succesvolle vitamine B12 therapie.

Gestegen MMA concentraties zijn tevens specifiek voor een tekort aan vitamine-B12 en worden niet gezien bij foliumzuurtekort. Men dient wel het bestaan van congenitale (erfelijke) methylmalonzuur-acidemie in het achterhoofd te houden. De personen met deze eigenschap hebben altijd een verhoogde MMA concentratie. Vals verhoogde waarden en door hypovolemie (een te laag circulerend bloedvolume) of een onvoldoende nierfunctie worden vermeden door methylmalonzuur te bepalen in urine. Hierbij dient de MMA concentratie in verband te worden gebracht met de uitscheiding van creatinine (welke dagelijks min of meer constant is) om verdunningseffecten van de urine te corrigeren.
Bij deze test wordt dus ook het creatinine gehalte gemeten.

Wanneer meten?

De bepaling van MMA in urine is van belang bij iedere patiënt met een vrij lage en vitamine-B12 waarde. Ook bij patiënten met bloedarmoede zonder duidelijke oorzaak en onverklaarbare neurologische afwijkingen kan deze analyse van nut zijn.

Praktisch

U ontvangt een vacuümpompje om een buisje urine op te zuigen. Het inleveren van een portie van de eerste ochtendurine (nuchter) vergemakkelijkt de interpretatie van de uitslag omdat bepaalde aminozuren aanwezig in de voeding. De concentraties van deze storende aminozuren is het laagst in de eerste ochtendurine. Het urinemonster kan het beste tot verzending in de koelkast bewaard worden, voor legingstijd kun je het monster op de post doen. Er zijn geen bewaarmiddelen of andere toevoegingen vereist.